Nieren und Kreislaufforschung
J98: Alina Hilger, Kinder- und Jugendklinik
Gen Identifizierung in urorektalen Fehlbildungen
Schwerpunkt: Nieren- und Kreislaufforschung
Laufzeit: 01.01.2023 – 30.06.2025
Kongenitale Uro-rektale Malformationen sind seltene angeborene Fehlbildungen, mit schweren Folgen für Betroffene. Die genetischen Ursachen sind wenig erforscht. Ziel dieser Studie ist es Kandidatengene dieser Fehlbildungen mittels Exome Sequencing und Kopienanzahlanalysen zu identifizieren, mittels Next Generation Sequencing in einer Kohorte von ca. 1100 Patienten zu re-sequenzieren und im Zebrafisch Modell mittels Morpholino Oligonucleotid Knockdown und CRISPR/Cas9 Knockout zu charakterisieren.
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| Projektleiterin Dr. Alina Hilger E-Mail: Alina.Hilger@uk-erlangen.de |