Nieren und Kreislaufforschung

Schwerpunkt: Nieren- und Kreislaufforschung

Laufzeit: 01.10.2018 – 31.03.2021 (Bonusfrist bis 30.09.21)

Der genetische Hintergrund chronischer Nierenerkrankungen im Erwachsenenalter ist unzureichend untersucht. In dieser Studie sollen neue Kandidatengene in adulten Patienten mit chronischen Nierenerkrankungen durch Whole Exome Sequencing identifiziert und mittels Transkriptom-Analyse von patientenspezifischen Primärzellkulturen funktionell charakterisiert werden. Abschließende CRISPR/Cas9 basierte Zebrafisch-Experimente werden die in vitro Daten in ein Tiermodell überführen.

Projektleiter Dr. Tilman Jobst-Schwan E-Mail: tilman.jobst-schwan@uk-erlangen.de

Schwerpunkt: Nieren- und Kreislaufforschung

Laufzeit: noch nicht begonnen

Kongenitale Uro-rektale Malformationen sind seltene angeborene Fehlbildungen, mit schweren Folgen für Betroffene. Die genetischen Ursachen sind wenig erforscht. Ziel dieser Studie ist es Kandidatengene dieser Fehlbildungen mittels Exome Sequencing und Kopienanzahlanalysen zu identifizieren, mittels Next Generation Sequencing in einer Kohorte von ca. 1100 Patienten zu re-sequenzieren und im Zebrafisch Modell mittels Morpholino Oligonucleotid Knockdown und CRISPR/Cas9 Knockout zu charakterisieren.