Nieren und Kreislaufforschung
Schwerpunkt: Nieren- und Kreislaufforschung
Laufzeit: 01.01.2023 – 30.06.2025
Kongenitale Uro-rektale Malformationen sind seltene angeborene Fehlbildungen, mit schweren Folgen für Betroffene. Die genetischen Ursachen sind wenig erforscht. Ziel dieser Studie ist es Kandidatengene dieser Fehlbildungen mittels Exome Sequencing und Kopienanzahlanalysen zu identifizieren, mittels Next Generation Sequencing in einer Kohorte von ca. 1100 Patienten zu re-sequenzieren und im Zebrafisch Modell mittels Morpholino Oligonucleotid Knockdown und CRISPR/Cas9 Knockout zu charakterisieren.
Dr. Alina Hilger
Kinder- und Jugendklinik
- E-Mail: alina.hilger@uk-erlangen.de
Schwerpunkt: Nieren- und Kreislaufforschung
Laufzeit: noch nicht begonnen
Gefäßveränderungen spielen eine Schlüsselrolle bei Nierenerkrankungen. Die ULM ermöglicht die Untersuchung von Nierengefäßen bis hin zur Größe eines einzelnen Glomerulus und wird hier auf Erkrankungen angewandt, die die vaskuläre Integrität und Glomerulianzahl relevant beeinflussen. Das Projekt kombiniert die Datenerfassung im Phantom und klinischen Studien mit bioinformatischer Datenintegration, um neue, nicht-invasive Marker für vaskuläre Pathologien der Niere zu entwickeln.
Dr. Henriette Mandelbaum
Kinder- und Jugendklinik